Режим работы:

будни 07:00 - 22:00
суббота 08:00 - 18:00
воскресенье 08:00 - 18:00
Режим работы

Статьи

КТО ТАКОЙ ГЕНЕТИК

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика. Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

  • патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
  • геномика;
  • синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
  • умственная отсталость;
  • предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
  • мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.


Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности.

Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода. Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

  • у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
  • в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
  • человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
  • люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  • пары, которые являются кровными родственниками.

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

  • скрининг генетического типа;
  • ДНК-диагностика;
  • исследование хромосом; кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований: биопсия материала из матки; биохимический маркер матери; УЗИ.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Единая справочная

Контакты

  • 03000, РК, г.Актобе ул. Пацаева 7/1
  • 03000, РК, г.Актобе ул. Шернияза 35
  • +7 (7132) 905-100
  • info@aigerim.info