Основное различие компаний – а их на рынке уже немало – это базы данных. Чем больше у компании клиентов из определенного региона, тем больше локальной информации. Так что, заказав тестирование, например, в самой известной 23andMe, вы, вероятно, найдете родственников далеко за пределами России. Потому что база содержит максимум данных ДНК по Северной Америке и Канаде. Если в вашей семье нет истории эмиграции, то эти родственники могут оказаться очень дальними, например, пятиюродными, или будут совсем не родственниками. Хотя встречаются и интересные находки.
Чтобы действительно найти родственников, у компании должна быть наработана объемная база, причем желательно в нужной стране или хотя бы на этом же континенте. Иначе вам предоставят несколько регионов, где могли бы жить ваши предки и где сейчас проживают люди с очень похожим набором ДНК. Насколько это информативно для социальных связей и здоровья, сложно сказать. Скорее, это способ удовлетворить свое любопытство и узнать немного больше о генеалогии семьи.
В потребительских наборах обычно есть инструкции, пробирка и… в общем-то, все. Надо собрать образец слюны и отправить его по почте.
Из слюны потом выделят ДНК. Но оценивать весь геном не будут. Вместо этого в лабораториях оценивают однонуклеотидные полиморфизмы, single nucleotide polymorphisms или SNPs. Эти SNPs – последовательности ДНК, отличающиеся всего на один нуклеотид, и являются базой для анализа. У всех людей 99,9% ДНК идентичны. Неидентичные остатки в 0,1% ДНК отличают нас от соседа и делают конкретного человека уникальным. Чем выше уровень родства, тем меньше отличающихся друг от друга участков.
Измеряют длину SNPs в сантиморганах. В одном сантиморгане примерно миллион пар оснований.
Чем теснее родственные связи, тем сантиморганов больше. У детей и родителей их обычно около 3 500, у сиблингов – 2 500. Чем дальше родство, тем меньше общих сегментов, хотя могут быть и исключения.
Затем эти выделенные SNPs сравниваются с имеющимися в базе данных. Большинство результатов основаны на SNPs, присутствующих в конкретных группах или статистически связанных с какими-то изменениями в организме.
Например, если результаты показывают, что вы на 42% – азиат, это значит, что 42% SNPs, скорее всего, были идентичны образцам данных компании с надписью «Юго-Восточная Азия». То же самое касается черт характера и состояния здоровья. И это – первая причина проблем с тестами. В отношении здоровья они еще менее точны, чем в определении родственных связей.
Компаний, предоставляющих информацию только о родственников, все меньше. Практически каждый тест на рынке можно сделать комбинированным: не только узнать о предках, но и получить данные о предрасположенности к заболеваниям, а также о вероятности наличия определенных черт внешности и даже характера. Есть даже наборы, претендующие на оценку спортивного потенциала или совместимости с партнером. То есть, плюнув в пробирку, можно узнать, каких болезней опасаться, на какие рекорды можно рассчитывать и стоит ли надеяться на долгую и счастливую жизнь с партнером. Так ли это?
В клинических условиях, когда есть подозрение на генетическое заболевание, в основном исследуются целые гены. Именно те, про которые известно, как мутации в данном участке вызывают клеточные изменения, способные спровоцировать болезнь. Кроме того, клиническая диагностика включает генетическое консультирование, которое часто является ключом к пониманию результатов.
Результаты популярных генетических тестов часто являются просто статистикой. И хотя она в какой-то мере может указывать на риск нарушений и его последствия, но, как правило, в очень незначительной степени.
Пользователи могут интерпретировать результат как положительный, хотя увеличение риска является минимальным или полностью ложным. Эти тесты также могут дать ложную уверенность, потому что в их процессе не секвенируется ДНК полностью, то есть могут быть пропущены потенциально опасные варианты.
Вероятность развития распространенных болезней, которые многие связывают с «наследственностью», составляет около 5%. Такие данные получены о сахарном диабете, болезни Альцгеймера, многих видах онкологии и иных патологиях.
Многие заболевания вообще зависят не от генетики, а от образа жизни. Исключения есть, хотя они довольно редки. В их число входят: болезнь Крона, целиакия (непереносимость глютена), возрастная дегенерация желтого пятна. В их развитии роль генетической предрасположенности составляет до 50%.
Итак, прежде чем плюнуть в трубочку, стоит остановиться и подумать.
Популярные ДНК-тесты очень интересны: они знакомят вас с генетикой и заставляют задуматься о своем здоровье. Они также помогают создавать обширные генетические базы данных, на основе которых будут проводиться медицинские исследования.
Но есть также важные моменты, которые следует учитывать.
Последние исследования ставят под сомнение точность таких тестов: есть сообщения о том, как идентичные близнецы получали разные результаты. Кроме того, малое разнообразие в базах данных вызывает сомнения в точности результатов для жителей других континентов или этнических меньшинств. Так что, если уж выбирать компанию для теста, то российскую.
Важно также учитывать вопросы безопасности и конфиденциальности. Всегда надо читать мелкий шрифт в договоре и думать, удобно ли вам делиться личной информацией сейчас и в будущем.
В настоящее время такое генетическое тестирование не регулируется законодательством большинства стран. И то, как контролируются результаты исследований и их распространение, тоже неизвестно. Так, Пентагон уже высказал рекомендации военным США не прибегать к подобному тестированию из-за возможной утечки информации и потенциальной вероятности шантажа.
Наконец, вероятно, стоит обсудить анализ ДНК с родственниками. Генетические результаты влияют не только на нас, но и на нашу семью, на взаимоотношения с родней, как ближней, так и дальней. И это вопрос не только усыновления или внебрачных связей, но и здоровья: кому-то даже 5% вероятности рака помешают крепко спать и действительно станут причиной новых заболеваний.
Источник: https://medaboutme.ru/